Понятия "генотип", "гаплотип" "фенотип"

25.10.2015

В соответствии с законами наследования, хромосомы новорожденной особи состоят из двух, получаемых от родителей, генетических структур. Одна из них представлена хромосомой самки, другая — хромосомой самца. У человека среди различных локусов комплекса генов HLA наиболее биологически и клинически значимыми являются HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1 и HLA-DQB1. Каждая особь, следовательно, характеризуется 10 антигенами МНС — по две пары на каждый локус (рис. 12.5). Гены этих локусов являются аллельными. В случае гомозиготности по отдельным антигенам выявляется их меньшее число, однако общее количество антигенов не может быть меньше 5. В случае наследования всех антигенов типируемых локусов, в данном случае 10 антигенов 5 локусов, говорят, что наследован «полный дом» антигенов (Full house).

Приняты следующие обозначения генетических структур на хромосомах. Аппель — форма состояния гена, вызывающая фенотипические различия, локализуется на гомологичных участках гомологичных хромосом. Полный набор генов в хромосомах типируемой особи характеризует ее генотип. Гаплотип — сочетание генов в одной из двух парных хромосом. В неинбредной популяции диплоидный организм (несет материнскую и отцовскую хромосомы) имеет два различных гаплотипа (рис. 12.5). В инбредных популяциях гаплотип гомологичных хромосом идентичен. Фенотип — определяемая тонированием совокупность мембранных антигенов.
В настоящее время приняты следующие обозначения антигенов главного комплекса гистосовместимости HLA (на примере антигена HLA-B40):
HLA-B40 — локус В, специфичность В40;
HLA-B*1429 — локус В, специфичность В14, аллель 29;
HLA-A*0203 — локус А, специфичность А2, аллель 03;
HLA-DRBD0403 — локус DRB1, специфичность DRB1*04, аллель 03.
Соотношения понятий “генотип”, “гаплотип” “фенотип” даны в примере на рис. 12.5.