Медицинская генетика

Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.

Большим прорывом медицинской генетики является возможность секвенирования генома отдельного человека. Это стало возможным благодаря развитию высокоэффективного секвенирования .

Основные разделы медико-генетической помощи

• профилактика повреждения генов
  • общественная (социальная)
  • индивидуальная
• диагностика повреждения генов
  • прямая
  • косвенная
• лечение последствий повреждения генов
  • генотерапия
    • терапия генов
    • терапия генами
  • коррекция продукта гена
• коррекция морфологического или биохимического дефекта, вызванного патологическим геном

Медико-генетические консультации

• Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения.

Методы медицинской генетики

• Секвенирование (с использованием высокоэффективного секвенирования)
• Клинико-генеалогический
• Близнецовый
• Популяционно-статистический
• Скринирование
• Дерматоглифический
• Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический